6月21日,一则《罕见遗传病导致身患6种不同癌症,却从未放弃治疗漫漫路,只为目睹女儿成年!我国著名肿瘤细胞遗传诊断专家邀您一同拯救生命!》的轻松筹求助在医学圈被广泛转发。中国临床遗传、基因检测领域开拓者之一,美国临床细胞遗传诊断专家,南方医科大学珠江医院客座教授陆国辉呼吁大家一起伸出援手,帮助这位“抗癌勇士”渡过难关。
发起人在筹款页面写道,“患者是我的妻子,在过去的19年中,她顽强地与六种癌症作斗争,尽管我始终陪伴在妻子身边,给予她关爱和支持,但面对六种癌症的折磨和高昂的医疗费用,单凭我们一家的力量已无法支撑下去。感谢陆国辉教授,感谢陆教授为我妻子的治疗带来新的希望。”
据了解,该患者2005年首次被诊断为左侧乳腺浸润性导管癌,接受了根治术和12次化疗;2012年再度确诊为右侧乳腺浸润性导管癌,接受了根治术和6次化疗;2021年先后被确诊为左肺腺癌,直肠中分化腺癌,并伴有腹膜、淋巴和肝转移,接受了多次手术和12次化疗、27次放疗和靶向治疗;2022年患者病情复发进行了肝切除手术,并通过盆腔MRI发现患者骶尾部结节,再次面临手术和治疗的考验;2024年患者被确诊为低分化腺癌、软组织肉瘤,经过多次化疗和靶向治疗。陆教授说,“这是历来非常罕见的案例”。
患者和家属于2024年5月从外省来到广州陆国辉教授门诊,在陆教授的指导下,患者做了遗传性肿瘤基因检测,确诊是多个肿瘤高发的L-F综合征。
陆教授表示,患者的勇气和毅力令人动容,尽管她的身体早已疲惫不堪,但她一直保持好心态,从未对生活失去希望,她忍受着病痛带来的折磨,坚强的面对生活,勇敢与病魔作斗争,也希望大家能够伸出援手帮她渡过难关。
经过陆国辉教授的协调,第一时间联系轻松筹平台辅导患者发起了求助,该筹款得到了广泛关注,很快就汇集到了治疗费用。
6月25日,患者在广州接受了7个小时手术,陆教授在术中一直密切关注。术后,家属在筹款页面更新:情况目测不错,并表示相信会好起来的。
陆国辉教授作为中国临床遗传、基因检测领域开拓者之一,30多年来一直为推动和发展中国的包括非肿瘤和肿瘤疾病临床基因组检测和应用领域努力。2023年,陆教授撰写并向全国政协代表大会递交而立案的《关于加快推进“健康中国”,发展遗传性肿瘤防控工作的提案》,承办单位包括国家卫生健康委、教育部、国家医保局等四个部门。陆教授不仅有着高超的医术,更有着医者仁心,饱含医者大爱,“不是亲人,胜似亲人”,在得知该患者的不幸遭遇后,陆教授不仅积极参与患者治疗方案的制定,更是将自己的收入资助患者,帮助困境中的大病家庭渡过难关,相信在陆教授和各方爱心人士的援手支持下,患者一定能早日康复。
陆教授表示,遗传性肿瘤可防可控,通过精准的生育干预,可以中断相关突变肿瘤易感基因往下代传递,往后就再不发生相关遗传性肿瘤。
乳腺癌是女性高发的肿瘤之一,2022年中国恶性肿瘤疾病负担数据显示,其发病率排在女性肿瘤第二位,年新发病例超35万,约5%-10%的乳腺癌患者携带胚系致病突变,称为遗传性乳腺癌。遗传性乳腺癌患者发生第一个肿瘤后,一生中发生其他原发癌症风险高,需要专业性和规范性的监测和健康管理,实现遗传性癌症患者的精准诊疗,包括对其他多个原发癌症发生风险的监测,降低其发病风险,早诊早治,也帮助家系其他高风险个体实现肿瘤的精准防控,从而达到最低限度减轻遗传性肿瘤对患者及其家庭和整个社会的经济和精神损害。
陆教授也表示,遗传性肿瘤防控体系的建立和实施,能降低肿瘤的发生率,又能提升健康宝宝的出生率,这需要医学界和公众提高对遗传性肿瘤的认知度。这不仅是科学普及的需要,更是保障人类健康、促进社会和谐发展的必然要求。只有当医学界与公众携手并进,共同面对遗传性肿瘤这一挑战时,我们才能更加有效地降低发病率、提高治愈率,为人类的健康未来贡献更多的力量。
这一令人惊讶案例的发生和这次众多爱心大众的捐款,使我们对遗传性肿瘤防控系统建立以及重要性的深度反思。
祝愿“抗癌勇士”康复如意!“心若清风,自然静好。”
陆国辉教授简介:
陆国辉,美国ABMG细胞基因组专科执照医师(1996),美国医学遗传学院专家委员(FACMG)(1996),外国医师来华行医执照,美国MD Anderson癌症中心原首任ABMG临床细胞遗传诊断主任,广东省临床基因检测质控中心专家组委员,中国产前遗传病诊断/遗传咨询/遗传性肿瘤领域开拓者之一,科学中国人(2017)年度人物(封面人物),2020中国预防遗传学创新领军人物。致力于产前遗传病诊断与咨询、肿瘤遗传性诊断与咨询、肿瘤基因组标志研发和临床应用研究。
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