大脑就像一张纵横交错的路网。突触像乡村公路，连接相邻神经细胞；厚神经束如同高速公路，连接大脑不同区域。但科学家尚未对这些厚神经束，包括连接左右半脑或大脑前后部的神经束，开展实验研究。在一项最新研究中，奥地利科学家成功开发出这些神经束的类器官模型，有助进一步揭示大脑奥秘。相关论文发表于最新一期《细胞·干细胞》杂志。
研究负责人之一、维也纳医科大学神经放射科医生格雷戈尔·卡斯普瑞表示，胼胝体是连接左右半脑的桥梁，是一条使用量特别大的“信息高速公路”。但在极少数情况下，这种连接在发育过程中无法形成。在妊娠第18周左右的筛查中，医生可以借助磁共振成像技术检测到胎儿的这一情况，获得胎儿大脑及缺失的胼胝体和相关不规则结构的精确图像。
在约10%上述罕见病例中，ARID1B基因突变是造成这种缺陷的原因。研究团队指出，ARID1B突变应该与胼胝体缺失有关，但迄今科学家对导致这种缺陷的分子机制一无所知。
在最新研究中，卡斯普瑞等人使用两名ARID1B突变患者的血细胞作为起始材料，产生了干细胞，并从中开发出三维大脑类器官。这些大脑类器官携带ARID1B基因突变，就像一个大脑“信息高速公路”模型，使他们能够研究这种突变如何影响长程轴突的发育。结果显示，ARID1B突变大大影响了左右脑的连接性。ARID1B突变导致负责神经元成熟和轴突生成的基因表达减少，无法产生长程轴突来连接左右半脑。
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