通过分析基因组中数百万个微小的遗传差异，就可预测一个人一生中患某种疾病的几率。在过去的10年中，研究人员为数十种疾病制定了风险评分，希望有一天患者能利用这些信息来降低患病风险。在《自然·医学》杂志最新发表的一项研究中，美国麻省理工学院和哈佛大学布罗德研究所团队概述了他们如何选择、优化和验证10种常见疾病的检测方法。
当前大多数多基因风险评分是根据欧洲血统人群的遗传数据制定的，这引发了关于这些评分是否适用于其他血统人群的问题。
此次研究人员与美国国家电子病历和基因组学网络开展了合作。该网络研究如何将广大患者的遗传数据与其电子病历整合，以改善临床护理和健康结果。
为了优化评分系统，布罗德临床实验室首席科学官尼尔·列侬团队首先梳理了文献，寻找已在至少两种不同遗传血统的人群中进行过测试的多基因风险评分。他们同时搜索了患者可通过医疗、筛查和生活方式改变来降低疾病风险的分数。
团队选择了10种多基因风险评分重点关注的疾病：心房颤动、乳腺癌、慢性肾病、冠心病、高胆固醇血症、前列腺癌、哮喘、Ⅰ型糖尿病、Ⅱ型糖尿病和肥胖。
对于每种情况，研究人员都确定了基因组中的确切位点，并对其进行分析以计算风险评分。再通过将测试结果与每位患者血液样本的全基因组序列进行比较，他们验证了所有这些位点都可准确地进行基因分型。
研究人员分析了2500名祖先多样化群体的疾病风险。大约五分之一的参与者被发现至少患有10种疾病中的一种。最重要的是，这些参与者的祖先背景差异很大，这表明重新校准的多基因风险评分并不偏向于欧洲血统的人，而是对所有人群都有效。
研究人员表示，虽无法修复风险评分中的所有偏差，但可确保：如果一个人属于某种疾病的高风险人群，那么无论其遗传血统是什么，他都会被识别出来。
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